Prepubertal gynecomastia: a rare manifestation of myotonic dystrophy type 1 / Ginecomastia pré-púbere: uma manifestação rara da distrofia miotônica tipo 1

ABSTRACT Objective: To present a case of bilateral gynecomastia in a prepubertal boy with autism spectrum disorder, diagnosed with myotonic dystrophy type 1. Case description: A 12-year-old boy with autism spectrum disorder presented at a follow-up visit with bilateral breast growth. There was a family history of gynecomastia, cataracts at a young age, puberty delay, and myotonic dystrophy type 1. The physical examination showed that he had bilateral gynecomastia with external genitalia Tanner stage 1. Neurologic examination was regular, without demonstrable myotonia. The analytical study revealed increased estradiol levels and estradiol/testosterone ratio. After excluding endocrine diseases, the molecular study of the dystrophia myotonica protein kinase gene confirmed the diagnosis of myotonic dystrophy type 1. Comments: A diagnosis of prepubertal gynecomastia should include an investigation for possible underlying diseases. This case report highlights the importance of considering the diagnosis of myotonic dystrophy type 1 in the presence of endocrine and neurodevelopmental manifestations.

RESUMO Objetivo: Apresentar o caso de um adolescente pré-púbere com ginecomastia bilateral e transtorno do espectro autista, diagnosticado com distrofia miotônica tipo 1. Descrição do caso: Adolescente do sexo masculino de 12 anos, com transtorno do espectro autista, observado em consulta de seguimento por crescimento mamário bilateral. O paciente tinha antecedentes familiares de ginecomastia, catarata em idade jovem, atraso pubertário e distrofia miotônica tipo 1. À observação física, apresentava ginecomastia bilateral estádio 1 de Tanner. O exame neurológico era normal, sem miotonia aparente. O estudo analítico mostrou níveis elevados de estradiol e da relação estradiol/testosterona. Após exclusão de causas endócrinas, o estudo molecular do gene DMPK confirmou o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1. Comentários: Perante um quadro de ginecomastia pré-púbere, deve-se excluir doenças subjacentes. Este caso reforça a importância de considerar o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1 na presença de manifestações endócrinas e do neurodesenvolvimento.

Sexual behaviors: study in the youth / Comportamentos sexuais: estudo em jovens

ABSTRACT Objective: To characterize sexual behaviors in a sample of adolescents and youth. Methods: An analytical descriptive study using a questionnaire about sexual behaviors, adapted from the World Health Organization. It was distributed to students from a Portuguese city aged 14-24 years, during two months. Two age groups were defined: G1 - students aged 14-19 years; G2 - aged 20-24 years. Results: The sample included 2,369 students, 61% females and 70% in G1. The mean age of first sexual intercourse was 16.4±1.8 years; 93% used some contraceptive method in the first sexual intercourse. Out of those who did not use contraception in the first sexual intercourse, 83% were in G1 (p<0.001). Emergency contraception was used at least once by 54% (63% in G2, p<0.001). Among those who had unprotected sexual intercourses, 9% were under the influence of alcohol, 53.6% were female and 53.4% were in G2 (p<0.001). Homosexual contacts occurred in 21% of cases; in that, 62% in G1 and 84% among females (p<0.001). Conclusion: The use of contraceptionin the first sexual intercourse was common in our sample. However, the number of adolescents not using any contraceptive method in subsequent sexual intercourses, and the high percentage of them who consider it unnecessary, are a concern. Unprotected sexual intercourses, as well as unplanned intercourses and under influence of alcohol or drugs, especially in the youngest, urge the need for intervention regarding sexual education.

RESUMO Objetivo: Caracterizar os comportamentos sexuais em uma amostra de adolescentes e jovens. Métodos: Estudo descritivo analítico, utilizando um questionário sobre comportamentos sexuais adaptado da Organização Mundial da Saúde. O questionário foi distribuído a estudantes entre os 14 e os 24 anos de uma cidade portuguesa, em período de 2 meses. Definiram-se dois grupos etários: G1, para estudantes de 14 a 19 anos; e G2, de 20 a 24 anos. Resultados: Da amostra, constaram 2.369 estudantes, sendo 61% do sexo feminino e 70% do G1. A média de idade da primeira relação sexual foi de 16,4± 1,8 anos. Foi utilizado método contraceptivo na primeira relação sexual em 93%. Dos que não utilizaram, 83% pertenciam ao G1 (p<0,001). Entre os estudantes, 54% recorreram pelo menos uma vez à contracepção de emergência (63% do G2; p<0,001). Dos que tiveram relações sexuais desprotegidas, 9% estavam sob influência do álcool. Destes últimos, 53,6% eram do sexo feminino e 53,4% pertenciam ao G2 (p<0,001). Os contatos homossexuais ocorreram em 21% dos casos, dos quais 62% eram do G1 e 84% do sexo feminino (p<0,001). Conclusão: O recurso à contracepção na primeira relação sexual foi uma prática comum na nossa amostra. No entanto, o número de adolescentes que não utiliza método contraceptivo nas relações subsequentes e a elevada percentagem que o considera desnecessária são preocupantes. Para além das relações sexuais desprotegidas, as relações não planejadas e sob o efeito de álcool ou drogas, sobretudo entre os mais novos, reforçam a necessidade de intervenção no âmbito da educação sexual.